Santiago de Cuba suma acciones en la prevención de la sicklemia

Las parejas de alto riesgo son asesoradas para un adecuado manejo del riesgo preconcepcional. Foto: Betty Beatón Ruíz
Las parejas de alto riesgo son asesoradas para un adecuado manejo del riesgo preconcepcional. Foto: Betty Beatón Ruíz
Las parejas de alto riesgo son asesoradas para un adecuado manejo del riesgo preconcepcional. Foto: Betty Beatón Ruíz

Texto y fotos: Betty Beatón Ruiz
Fotos Cortesía Centro Provincial de Genética Médica Santiago de Cuba
Diversas iniciativas se desarrollan cotidianamente en esta suroriental provincia en la atención a personas que padecen sicklemia y en la prevención de la enfermedad, con una alta incidencia en el territorio, en particular en los municipios de Sango-La Maya y Santiago de Cuba.

En el contexto del Día Mundial de la Sicklemia, el próximo sábado 19 de junio, las acciones se intensifican, según precisó la Dra. Margarita Arguelles Arza, directora del Centro Provincial de Genética Médica (CPGM), quien explicó además que durante toda esta semana se realiza una jornada bajo el lema La genética comunitaria y la sicklemia: prevención y salud para todos.

Cuba registró más de 350 mil donaciones de sangre en medio de la pandemia de la COVID-19

Dra. Margarita Arguelles Arza, directora del CPGM de Santiago de Cuba
Dra. Margarita Arguelles Arza,
directora del CPGM de Santiago de Cuba
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Foto: Betty Beatón Ruíz

Talleres interactivos con pacientes y familiares, así como divulgación en los medios de comunicación de detalles relacionados con la enfermedad, forman parte de las tareas que asumen genetistas, enfermeros, especialistas de laboratorios clínicos y médicos generales integrales quienes integran el grupo de trabajo involucrado en el programa de prevención de hemoglobinopatías (trastornos en los cuales hay una estructura y producción anormal de la molécula de la hemoglobina).

“Dicho programa, comenta la directora del CPGM, permite, entre otras cuestiones, la detección en las embarazadas de la electroforesis de hemoglobina, lo que hace posible la identificación de parejas con alto riesgo en la concepción de un feto enfermo”.

Teniendo en cuenta la alta incidencia de la sicklemia en la región del Caribe, los países del área han sido convocados al desarrollo de iniciativas que redunden en su prevención.

Especialistas de Genética Médica realizan los estudios de rigor para la detección en las embarazadas de la electroforesis de hemoglobina
Especialistas de Genética Médica realizan los estudios de rigor
para la detección en las embarazadas de la electroforesis de hemoglobina. Foto: Betty Beatón Ruíz

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Las parejas de alto riesgo son asesoradas para un adecuado manejo del riesgo preconcepcional. Foto: Betty Beatón Ruíz
Las parejas de alto riesgo son asesoradas para un adecuado manejo del riesgo preconcepcional. Foto: Betty Beatón Ruíz

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Día Mundial de la Sicklemia

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El Día Mundial de la Sicklemia (Drepanocitosis o Anemia Falsiforme), se instituyó un 19 de junio, en coincidencia con la fecha de nacimiento de un joven granadino, primer paciente en quien en 1910 fueron descritos los drepanocitos por el doctor norteamericano James Herrick. Este día se celebra como una contribución al conocimiento de esta dolencia y de los programas de atención integral para el cuidado de los enfermos.

El Día se conmemoró por primera vez el 19 de junio del 2009. Esta fecha fue instaurada por ser el día del nacimiento de Walter Clement Noel, un estudiante de estomatología a quien en 1910 el doctor James B. Herrick le diagnosticó por primera vez en el mundo la sicklemia, que produce una destrucción de los glóbulos rojos más rápida que la considerada normal, obstaculizando sus funciones vitales: captar el oxígeno de los pulmones y transportarlo a todos los tejidos del cuerpo.

Esta es una dolencia hereditaria con carácter autosómico recesivo, es decir que solo se expresa cuando se hereda de ambos padres. Los pacientes tienen una hemoglobina anormal que se llama hemoglobina S, que en determinadas circunstancias deforma al glóbulo rojo, lo que origina anemia y pequeños coágulos en los tejidos.

Los primeros síntomas suelen presentarse después de los tres meses de edad, con manifestaciones de palidez, coloración amarilla de la piel y mucosas, el aumento del tamaño del hígado y el bazo, infecciones frecuentes, y crisis dolorosas en músculos, huesos o abdomen.

Facilidades a los donantes de sangre

Esta enfermedad está presente en cuatro continentes: en África sub sahariana y el Maghrib, en Asia, en las Américas, en el norte (Estados Unidos), en el centro (Guatemala, las islas del Caribe), y en el sur (Brasil, Surinam, Guyana) y en el sur de Europa (sur de Italia y Sicilia, Grecia, Turquía). Se estima que anualmente nacen 500 000 niños con esta condición invalidante y grave y que el 50% fallecerá antes de los 5 años. De manera transcontinental, la enfermedad es transétnica y afecta a las poblaciones negras de origen africano y poblaciones árabes, indias y caucásicas del sur de Europa.

A través de la propuesta de la Organización Internacional de la Sicklemia (Sickle Cell Disease International Organization, SCDIO), el apoyo de las repúblicas del Congo y de Senegal, el compromiso del mundo científico, la Unión Africana (en el 2005), la Unesco (2005), la OMS (2006), y las Naciones Unidas (2008), reconocieron a la sicklemia como una prioridad de salud pública.

Las parejas de alto riesgo son asesoradas para un adecuado manejo del riesgo preconcepcional. Foto: Betty Beatón Ruíz
Las parejas de alto riesgo son asesoradas para un adecuado manejo del riesgo preconcepcional. Foto: Betty Beatón Ruíz

En Cuba

Cuba celebra el Día Mundial de la Sicklemia con logros en la atención y calidad de vida a esos enfermos con anemia drepanocítica. Dispone de un programa de diagnóstico prenatal dirigido por el Grupo Nacional de Genética que cubre a todas las embarazadas de la Isla. Hasta el presente el resultado fundamental alcanzado es la disminución del número de nacimientos de enfermos y, por tanto, la incidencia de la sicklemia.

El Programa Nacional de Atención Integral a tales pacientes tiene como objetivo principal la prevención, mediante la asesoría genética a las parejas de riesgo, la inclusión inmediata en estas acciones del recién nacido enfermo, y la vigilancia por todas las especialidades. Ello contribuye a elevar la calidad de vida de esos enfermos y lograr una mayor supervivencia, la cual actualmente alcanza en Cuba los 60 años, una de las cifras más altas en el mundo.

Especialistas de Genética Médica realizan los estudios de rigor para la detección en las embarazadas de la electroforesis de hemoglobina
Especialistas de Genética Médica realizan los estudios de rigor
para la detección en las embarazadas de la electroforesis de hemoglobina
. Foto: Betty Beatón Ruíz

También se realizan investigaciones básicas, que aportan al conocimiento de las características inmunológicas, y la aplicación de la medicina regenerativa en afectaciones ortopédicas que sufren esos pacientes. Además, se contempla la atención psicosocial que requieren, fundamentalmente los niños y padres, para su mejor adecuación al medio escolar, familiar y posteriormente laboral, e inclusión plena en la sociedad.

En ocasión de la efeméride se celebran encuentros con pacientes adultos y niños, y sus familiares, en el Instituto de Hematología e Inmunología que lidera el programa cubano para la atención, diagnóstico y terapéutica de esta dolencia, con mayor presencia en la raza negra.

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